If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting maladie du roi George III , qu'au moins certains experts pensent être une porphyrie.
C'est vrai : bien que La Reine Charlotte soit un récit fictif de l'histoire de Charlotte et George, le véritable roi George III avait des problèmes médicaux, et à un moment donné, on soupçonnait qu'ils étaient causés par la porphyrie, une maladie génétique extrêmement rare qui Clinique de Cleveland On estime que cela affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis. (Mais il peut être asymptomatique, de sorte que certaines personnes atteintes peuvent ne pas être diagnostiquées.) Le trouble est généralement hérité d'un parent et est causé par des niveaux élevés d'un produit chimique naturel dans le corps appelé porphyrines. Cela entraîne des symptômes négatifs affectant principalement la peau et le système nerveux.
À ce stade, cependant, l’idée selon laquelle le roi George III souffrait de porphyrie est assez largement contestée. Le diagnostic a été posé pour la première fois dans les années 1960, lorsque deux psychiatres ont affirmé que son dossier médical montrait qu'il souffrait de cette maladie. Mais au fil des années, d'autres recherches ont indiqué que dans le cas du roi George III, la porphyrie était un diagnostic erroné et qu'il s'agissait peut-être plutôt d'un trouble bipolaire, rapporte le journal. Médecine clinique . Mais malgré tout, l’émission a ravivé l’intérêt pour la porphyrie. Voici tout ce que vous devez savoir sur la maladie du foie, y compris ses symptômes, comment elle est diagnostiquée et si elle est traitable.
Qu’est-ce que la porphyrie ?
La porphyrie décrit un groupe de huit troubles génétiques rares qui affectent la peau et le système nerveux en raison d'une accumulation de produits chimiques naturels appelés porphyrines, selon la Cleveland Clinic . Les porphyrines sont naturellement présentes dans l'organisme et sont nécessaires à la fabrication de l'hème, une molécule nécessaire à la fabrication de l'hémoglobine (une protéine présente dans les globules rouges). Si le corps contient trop de porphyrines, cela peut être préjudiciable. les notes de la clinique Mayo .
Il y a aussi deux principaux types de porphyries . Les porphyries aiguës débutent rapidement et affectent principalement le système nerveux, tandis que les porphyries cutanées (telles que la porphyrie cutanée tardive, le type le plus courant de toutes les porphyries) attaquent principalement la peau. Quelques types de porphyries peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau, mais c'est moins courant.
Quels sont les symptômes de la porphyrie ?
Les symptômes de la porphyrie dépendent de l'individu et du type, mais les symptômes peuvent varier de légers à graves. par Clinique de Cleveland .
Les personnes atteintes de porphyrie cutanée (qui affectent principalement la peau) présentent souvent une hypersensibilité au soleil et ressentent des démangeaisons, des ampoules ou des écorchures sur la peau, des cicatrices, une peau fragile et un gonflement ou une irritation extrême lorsqu'elles sont exposées au soleil.
Les porphyries aiguës provoquent généralement l'apparition soudaine de symptômes qui durent généralement des heures, des jours ou des semaines. selon la Cleveland Clinic . Les symptômes courants comprennent des douleurs dans l'abdomen, la poitrine, les bras, les jambes ou le dos, la rétention urinaire (l'incapacité de vider complètement la vessie), la constipation, les nausées, les vomissements, la faiblesse musculaire, les convulsions, la confusion et les hallucinations.
Certains patients atteints de porphyrie, qu'elle soit aiguë ou cutanée, peuvent également avoir une urine de couleur rouge-violet ou brune en raison de la présence d'un excès de porphyrines.
Comment traite-t-on la porphyrie ?
La porphyrie peut être difficile à diagnostiquer car de nombreux symptômes ressemblent à d'autres maladies et troubles, mais elle est généralement diagnostiquée par des échantillons de sang, d'urine et de selles, ou par un test génétique ADN. selon l'American Porphyria Foundation .
Il n'existe aucun remède ni moyen de prévenir la porphyrie, mais il existe des traitements et des techniques de gestion des symptômes, qui dépendent du type et de la gravité des symptômes. Pour les personnes atteintes de porphyrie cutanée, il est essentiel d’éviter la lumière du soleil et les médecins peuvent recommander d’éliminer les substances qui déclenchent souvent des symptômes, comme l’alcool. Certaines personnes peuvent également bénéficier de prises de sang fréquentes, appelées phlébotomie thérapeutique , ce qui réduit la quantité de fer dans le foie et peut minimiser les symptômes.
Le traitement des porphyries aiguës implique généralement des perfusions d'hème et/ou de glucose par voie intraveineuse, qui diminuent le nombre de porphyrines produites dans le foie, selon la Cleveland Clinic . Pour les cas plus graves, le traitement peut également inclure des transfusions sanguines, une intervention chirurgicale pour enlever la rate ou des greffes de foie et de moelle osseuse.
Quelques études suggèrent également que le maintien d’une alimentation équilibrée et la réduction de l’apport en glucides peuvent minimiser les symptômes. Il faut également éviter complètement de fumer.
Personnes célèbres atteintes de porphyrie
Le nombre exact de personnes atteintes de porphyrie est inconnu, mais certains recherche suggère qu’une personne sur 20 000 pourrait souffrir d’un certain type de maladie. Et même s'il n'est pas toujours confirmé que les personnages historiques ont été officiellement diagnostiqués comme porphyries, un cas (outre le roi George III) a été lié au prince William de Gloucester, cousin de la reine Elizabeth II.
Mary, reine d'Écosse, et son père, James V d'Écosse, auraient également souffert de porphyrie aiguë puisqu'ils étaient les ancêtres du roi George III et ont hérité de la maladie.
Quelques recherche suggère également que Vincent van Gogh souffrait de porphyrie aiguë, car elle explique tous les signes et symptômes de ses maladies physiques et mentales sous-jacentes.
